Tietopaketti osteogenesis imperfectasta.
Arvioidaan, että sadastatuhannesta elävänä syntyneestä lapsesta kuudella on Osteogenesis imperfecta. Suomessa tautia sairastaa noin 350 henkilöä. Sairaus johtuu kollageenin, elimistön sidekudoksessa olevan valkuaisaineen, perintötekijöiden säätelemän rakenteen virheestä. Kyseessä on siis synnynnäinen ja perinnöllinen luustonhauraustauti. Sairaus voi ilmetä vain vähäisenä taipumuksena tai aiheuttaa eri-asteisia liikuntavammoja ja kasvuhäiriöitä. Älylliseen kehitykseen tauti ei vaikuta.
OI:n taudinkuva koostuu monista sekä vaikeusasteeltaan että esiintyvyydeltään yksilöllisesti vaihtelevista oireista. Kaikkia oireita ei ilmene jokaisen kohdalla. Murtumia ei tarvitse olla.
Usein toistuvat luunmurtumat, etenkin lapsuusiässä, ovat OI:n tavallisin oire. Murtumat saattavat syntyä vaikeimmissa tapauksissa jopa aivastamisesta, säpsähdyksestä tai nukkuessa. Murrosiän myötä luut yleensä vahvistuvat, mutta murtuma-alttius jatkuu silti läpi elämän. Luun paraneminen tapahtuu yleensä samanpituisen ajan kuluessa kuin muillakin. Edellisen murtuman parannuttua on uuden syntymisen vaara kuitenkin hyvin suuri, sillä liikkumattomana luusto on haurastunut entisestään.
OI saattaa aiheuttaa kasvun häiriöitä ja epäsuhtaisuutta. OI:ta sairastavat ovat usein lyhytkasvuisia, joskus hyvinkin pieniä. Tästä syystä pään koko voi vaikuttaa suurelta vartaloon ja raajoihin nähden. Myös kallon kasvutapa voi olla poikkeava. Epäsuhteiseksi kasvun tekee tavallisesti selkärangan lyhyys ja kumaraharteisuus, jotka johtuvat nikamien pehmeydestä ja kokoon painumisesta. Tästä on seurauksena eriasteisia selkärangan vääntymiä, joista aiheutuu helposti rintakehän epämuotoisuutta ja ahtautumista. Epäsuhtaa lisää käsien ja jalkojen pitkien luiden taipumus käyristyä, joko ennestään pehmeän luuston takia tai murtumien luuduttua virheasentoon.
OI:ta sairastavista osalla silmänvalkuaiset ovat valkeat, osalla siniset. Sinisyyden aste voi vaihdella syvänsinisestä vaaleaan. Vaalenemista voi tapahtua iän myötä. Muuttunut väri johtuu suonikalvosta ja verkkokalvosta, jotka tummana kuultavat normaalia ohuemman sidekalvon läpi. Sinisyys on OI:n diagnostinen löydös eikä se aiheuta näön heikkenemistä tai muuta silmäsairautta, mutta vaikeissa OI-muodoissa ulkoinen vamma voi vaurioittaa silmää tavallista helpommin.
Kuulon heikkeneminenon OI:n tavallinen ongelma. Tutkimusten ja arvioiden perusteella sitä esiintyy joka toisella OI:ta sairastavista. Heikkeneminen alkaa yleensä nuorella aikuisiällä. Se saattaa tapahtua hiipimällä ja muut huomaavat sen ennen asianomaista. Usein kuulon heikkenemiseen liittyy kuitenkin vinkunaa ja joskus harvoin tasapainohäiriöitä. Kuulon heikkeneminen ja silmän valkuaisten sinerrys voivat myös olla ainoa merkki OI-taudista.
Osalla hampaat näyttävät terveiltä ja myös kestävät normaalisti, OI-lapsen hampaat puhkeavat samanaikaisesti tai hieman myöhemmin kuin muilla. Kariesta ei esiinny normaalia enempää. Monella on kuitenkin kallon poikkeavasta kasvutavasta johtuvia purentavikoja, jotka kuluttavat hampaistoa. Hampaiden alilukuisuus on myös tavallista. Yksi tai useampi pysyvä hammas puuttuu lähes 20% :ilta OI:ta sairastavista. Noin 30 - 50% :lla hampaisto kuluu nopeasti, paikat eivät pysy, hampaiden väri on poikkeava, harmaata tai harmaankellertävää, ja hammasluu epäsäännöllistä, sekä hampaissa oleva ydinontelo katoaa. Tällöin on kyseessä dentinogenesis imperfecta (DI). DI:ssä on runsaasti vaihtelua lievästä vaikeaan ja sitä voi esiintyä myös henkilöillä, joilla ei ole OI:ta.
OI:ta sairastavan nivelsiteet saattavat olla löysiä, mistä seuraa nivelten taipuvuutta, yliliikkuvuutta ja jopa helposti sijoiltaan menemistä. Jotkut saavat mustelmia pienimmästäkin kolhusta ja tämä taipumus säilyy osalla läpi elämän. Nivus- tai muut tyrät ovat mahdollisia. Nämä oireet johtuvat kollageenin virheellisestä rakenteesta, kuten luiden murtuma-alttiuskin. On mahdollista, että aivoista lähtevä ydinjatkos saattaa johtua mutkalle tai puristuksiin kallon poikkeavasta kasvutavasta johtuen. Tästä oi oireena käsien ja alaraajojen puutumista ja lisääntyvää lihasheikkoutta. Tavallisimmin lihasheikkous on kuitenkin seurausta liian vähäisestä lihaksiston käytöstä. Rintakehän epämuotoisuus ja ahtautuminen taas voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Kirjallisuudessa on raportoitu OI-sairauden lisäoireina esiintyvän joidenkin kohdalla normaalia korkeampi ruumiinlämpöä ja tihentynyttä hengitystä. Myös sydämen lyönti saattaa olla tiheentynytttä ja harvinaisempina yksittäisinä tapauksina on todettu sydänläppävikoja ja aortan, elimistön päävaltimon laajenemista. Runsas hikoileminen on niinikään taudille tavallista.
Tyypityksellä on jonkin verran merkitystä sekä hoitotarpeen arvioimiselle
ja perinnöllisyysneuvonnassa. Useimmiten OI-sairauden hyvin tunteva lääkäri
voi tyypityksen suorittaa.
Looset jaotteli osteogenesis imperfectan congenita- ja tardamuotoihin
murtumien alkamisajankohdan ja vaikeusasteen perusteella jo vuonna 1906. Jos
lapsella ilmeni murtumia heti synnytyksessä tai pian sen jälkeen sairaus
luokiteltiin OI-congenitaksi. OI-tarda taas oli diagnoosi silloin kun murtumat
ilmenivät leikki-iässä. Ensin mainittu oli taudin vaikeampi ja jälkimmäinen
lievempi muoto. Tarkkoja tieteellisiä tutkimuksia sairaudesta on kuitenkin
tehty vasta viimeisten 15-20 vuoden ajan. Vuonna 1978 luokitteli australialainen
David Sillence työtovereineen OI:n neljään tyyppiin sairauden oireiden ja löydösten
sekä röntgenlöydösten ja periytymistavan perusteella:
|
OI-tyyppi I
|
OI-tyyppi II
|
|
OI-tyyppi III
|
OI-tyyppi IV
|
OI periytyy yleensä vallitsevasti, joskin myös peittyvä periytyvyys on mahdollista. Sukupuolella ei OI-sairauden periytymisen kannalta merkitystä. Vallitsevassa muodossa OI:ta sairastavalle syntyy yhtä suurella todennäköisyydellä joko OI-lapsi, joilla on taudin aiheuttaja myös perimässään tai terveitä lapsia, jotka eivät myöskään kanna sairautta. Vallitseva muoto siirtyy siis sukupolvelta toiselle 50% todennäköisyydellä.
Joskus täysin terveet vanhemmat voivat kuitenkin saada OI-sairaan lapsen, joka siirtää edelleen sairautta mahdollisille jälkeläisilleen 50% todennäköisyydellä. Tällöin on kysymyksessä vanhemman perimässä, joko muna- tai siittiösolussa tapahtuneessa mutaatiosta. Mikäli lapsen OI voidaan varmasti päätellä mutaatioksi ei hänen vanhemmillaan ole juurikaan riskiä saada toista OI-lasta. Tämä näet edellyttäisi uutta ja täysin samanlaista perintötekijän muutosta.
Vaikka OI-sairauden aiheuttama rakennevirhe perimästä tunnetaan nykyisin hyvin, ei tiedetä miten se voitaisiin korjata, joten sairautta ei voida parantaa. Asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen avulla liikuntavammojen syntyä voidaan kuitenkin ehkäistä ja vähentää. Tärkeimmät hoitokeinot ovat murtumien määrän minimoiminen, murtumien hoito sekä fyysisen kunnon ylläpitäminen.
Paras hoitotulos saavutetaan intensiivisellä tiimityöskentelyllä, johon kuuluu OI-perheen lisäksi
OI-aikuisen liikuntavamma on usein perua ajalta ennen murrosikää, joten lapsuudessa tapahtuvalla murtumien ehkäisemisellä on käänteentekevä vaikutus myöhempää kuntoa ajattelen. Murtumia voidaan parhaiten ehkäistä oikealla liikunnalla ja pitkien luiden ydinnulauksella. Tarkoituksen on mahdollisimman hyvän liikunnallisen tilan saavuttaminen ja ylläpito kussakin ikävaiheessa.
Kirurgisesta hoidosta on merkittävää apua toiminnallisuuden ylläpitämisestä ja parantamisessa. Virheasentoja voidaan korjata ja ennaltaehkäistä tukemalla raajojen pitkät luut ydinnauloilla. Murtumakierre on tällä hoidolla onnistuttu katkaisemaan. Lasten kasvaessa ulos nauloistaan niitä on joudutta vaihtamaan vuoden parin välein ja leikkausten lukumäärä on vuosien kuluessa tullut varsin suureksi. Tästä syystä on aivan viime aikoina ryhdytty asentamaan nk. teleskooppinauloja, jotka kasvavat lasten mukana.
Myös oikeat apuvälineet ehkäisevät murtumia ja samalla aktivoivat liikkumista
Murtumia voidaan ehkäistä myös oikealla nostelulla ja käsittelyllä. OI-lasta ja avustusta tarvitsevaa aikuista tulee aina nostaa siten, että nostamisesta syntyvä paine kohdistuu mahdollisimman laajalle alueelle vartalossa. Kaikenlaista nykimistä ja kiskomista tulee ehdottomasti välttää. Monella OI-vammaiselle nostamiseen sopii parhaiten tapa, jota käytetään sairaaloissa potilaiden siirtämiseen eli nostamassa on monta avustajaa. Eräs hyvä tapa nostaa on se, millä morsian kannetaan kynnyksen yli. Avustajan on tärkeintä nostamisessa ja siirtämisessä kuunnella tarkasti OI-vammaisen itsensä antamia ohjeita ja seurata niitä. Tai jos käsittelet lasta niin on kuunneltava lapsen vanhempien neuvoja.
Murtuman sattuessa pyritään mahdollisimman lyhyisiin kipsausaikoihin ja varhaiseen varaamiseen. Perinteisten kipsien lisäksi voidaan käyttää erilaisia kevytkipsejä tai lastoja. Murtuman hoidon yhteydessä on tärkeää pitää yllä muun luuston ja lihaksiston hyvää kuntoa, sekä huolehtia kipsissä olevan raajan vapaina olevien nivelten toimivuudesta.
Liikunnan ja fysioterapian on kuljettava käsikädessä murtumien ehkäisemisen kanssa. Kollageeniaineenvaihdunnan häiriöstä huolimatta OI-sairaudessa luusto ja lihaksisto vahvistuu liikunnan myötä aivan kuten terveellä ihmisellä. Vesijumppa ja uiminen ovat tehokasta ja turvallista kuntoilua, jotka sopivat myös vaikeimmissa OI-muodoissa ja ovat lisäksi kivuttomin tapa hoitaa murtumien ja leikkausten jälkitiloja. Tarkoituksena on löytää jokaiselle sopivin tapa liikkua ja selviytyä mahdollisimman itsenäisesti jokapäiväisissä toimissa sekä ylläpitää peruskuntoaan läpi elämänsä.